geni sono segmenti di DNA situati su cromosomi. Una mutazione genetica è definita come un'alterazione nella sequenza dei nucleotidi in DNA. Questa modifica può influenzare una singola coppia di nucleotidi o segmenti genici più grandi di un cromosoma. Il DNA è costituito da a polimero di nucleotidi uniti. Durante la sintesi proteica, il DNA è trascritto in RNA e poi tradotto per produrre proteine. L'alterazione delle sequenze nucleotidiche si traduce spesso in proteine non funzionanti. Le mutazioni causano cambiamenti nel codice genetico che portano a variazione genetica e il potenziale per sviluppare la malattia. Le mutazioni geniche possono essere generalmente classificate in due tipi: mutazioni puntiformi e inserzioni o eliminazioni di coppie di basi.
Le mutazioni puntiformi sono il tipo più comune di mutazione genetica. Chiamata anche sostituzione di una coppia di basi, questo tipo di mutazione cambia una singola coppia di basi nucleotidiche. Le mutazioni puntiformi possono essere classificate in tre tipi:
Le mutazioni possono anche verificarsi in cui nucleotide le coppie di basi vengono inserite o eliminate dalla sequenza genica originale. Questo tipo di mutazione genetica è pericoloso perché altera il modello da cui vengono letti gli aminoacidi. Inserimenti ed eliminazioni possono causare mutazioni di frame shift quando coppie di basi che non sono un multiplo di tre vengono aggiunte o eliminate dalla sequenza. Poiché le sequenze nucleotidiche vengono lette in gruppi di tre, questo causerà uno spostamento nel frame di lettura. Ad esempio, se la sequenza di DNA trascritta originale è CGA CCA ACG GCG... e due coppie di basi (GA) vengono inserite tra il secondo e il terzo raggruppamento, il frame di lettura verrà spostato.
L'inserimento sposta il frame di lettura di due e modifica gli aminoacidi che vengono prodotti dopo l'inserimento. L'inserimento può codificare un codone di stop troppo presto o troppo tardi nel processo di traduzione. Le proteine risultanti saranno troppo corte o troppo lunghe. Queste proteine sono in gran parte defunte.
Le mutazioni geniche sono più comunemente causate da due tipi di eventi. Fattori ambientali come prodotti chimici, radiazioni e luce ultravioletta dal sole può causare mutazioni. Questi mutageni alterano il DNA cambiando le basi dei nucleotidi e possono persino cambiare la forma del DNA. Questi cambiamenti comportano errori nella replicazione e nella trascrizione del DNA.
Altre mutazioni sono causate da errori commessi durante mitosi e meiosi. Errori comuni che si verificano durante la divisione cellulare possono causare mutazioni puntiformi e mutazioni del frame-shift. Le mutazioni durante la divisione cellulare possono portare a errori di replicazione che possono comportare la cancellazione di geni, traslocazione di porzioni di cromosomi, cromosomi mancanti e copie extra di cromosomi.
Secondo il Istituto nazionale del genoma umano, quasi tutte le malattie hanno una sorta di fattore genetico. Questi disturbi possono essere causati da una mutazione in un singolo gene, più mutazioni geniche, mutazione genetica combinata e fattori ambientali, oppure da mutazione cromosomica o danno. Le mutazioni geniche sono state identificate come la causa di numerosi disturbi tra cui l'anemia falciforme, la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs, la malattia di Huntington, l'emofilia e alcuni tumori.