Che cos'è il polimorfismo genetico?

Una combinazione delle parole greche poli e Morph (multiplo e forma), polimorfismo è un termine usato in genetica per descrivere più forme di un singolo gene che esiste in un individuo o tra un gruppo di individui.

Dove monomorfismo significa avere solo una forma e dimorfismo significa che ci sono solo due forme, il termine polimorfismo è un termine molto specifico in genetica e biologia. Il termine si riferisce alle molteplici forme di un gene che può esistere.

Al contrario, il polimorfismo si riferisce a forme discontinue (con variazione discreta), bimodali (con o che coinvolgono due modalità) o polimodali (modalità multiple). Ad esempio, i lobi delle orecchie sono attaccati o non lo sono - è un tratto / o.

L'altezza, d'altra parte, non è una caratteristica impostata. Varia in base alla genetica, ma non nel modo in cui potresti pensare.

Il polimorfismo genetico si riferisce alla presenza di due o più fenotipi geneticamente determinati in una determinata popolazione, in proporzioni secondo cui la più rara delle caratteristiche non può essere mantenuta solo dalla mutazione ricorrente (una frequenza generale di mutazione).

Il polimorfismo promuove la diversità e persiste per molte generazioni perché nessuna singola forma ha un vantaggio o uno svantaggio complessivo rispetto alle altre in termini di selezione naturale.

Originariamente utilizzato per descrivere forme visibili di geni, il polimorfismo viene ora utilizzato per includere modalità criptiche come i gruppi sanguigni, che richiedono un esame del sangue per decifrare.

Il termine non si estende ai tratti caratteriali con variazioni continue come l'altezza, anche se questo può essere un aspetto ereditabile (la misura di quanta influenza ha la genetica su un tratto).

Inoltre, il termine è talvolta usato in modo errato per descrivere razze o varianti geografiche visibilmente diverse, ma il polimorfismo si riferisce al fatto che le molteplici forme di un singolo gene devono occupare lo stesso habitat allo stesso tempo (che esclude geografico, razza o stagionale morph.)

Le mutazioni da sole non si classificano come polimorfismi. Un polimorfismo è un Sequenza del DNA variazione comune nella popolazione (si pensi alle statistiche: la popolazione è il gruppo da misurare, non la popolazione di un'area geografica).

Una mutazione, d'altra parte, è qualsiasi cambiamento in una sequenza di DNA lontano dal normale (implicando che esiste un normale allele correndo attraverso la popolazione e che la mutazione cambia questo allele normale in una variante rara e anormale.)

Nei polimorfismi, ci sono due o più alternative ugualmente accettabili. Per essere classificato come polimorfismo, l'allele meno comune deve avere una frequenza di almeno l'1% nella popolazione. Se la frequenza è inferiore a questo, l'allele viene considerato una mutazione.

In parole povere, un tratto è solo una mutazione se il gene meno comune ha una frequenza nella popolazione inferiore all'1%. Se più di questa percentuale ha il tratto, è un tratto polimorfico.

Ad esempio, se le foglie su una pianta erano normalmente verdi con varie tonalità di venature rosse e si trovava una foglia con vene gialle, potrebbe essere considerato un mutante se meno dell'1% delle foglie di quel fenotipo avesse il giallo vene. Altrimenti, sarebbe considerato un tratto polimorfico.

Studi di sequenziamento genico, come quello condotto per il progetto sul genoma umano, hanno rivelato che a livello di nucleotidi, il gene che codifica per una specifica proteina può avere una serie di differenze nella sequenza.

Queste differenze non alterano il prodotto complessivo in modo abbastanza significativo da produrre una proteina diversa ma possono avere un effetto sulla specificità del substrato e sull'attività specifica (per gli enzimi). Inoltre, un effetto potrebbe essere l'efficienza di legame (per fattori di trascrizione, proteine ​​di membrana, ecc.) O altre caratteristiche e funzioni.

Ad esempio, all'interno della razza umana, ci sono molti polimorfismi diversi del CYP 1A1, uno dei tanti enzimi del citocromo P450 del fegato. Sebbene gli enzimi abbiano sostanzialmente la stessa sequenza e struttura, i polimorfismi di questo enzima possono influenzare il modo in cui l'uomo metabolizza i farmaci.

CYP 1A1 polimorfismi nell'uomo sono stati collegati al cancro del polmone correlato al fumo a causa della prevalenza di alcuni prodotti chimici nel fumo di sigaretta (idrocarburi policiclici aromatici), che vengono metabolizzati in intermedi cancerogeni (il prodotto del processo).

L'uso di polimorfismi genetici è stato uno dei punti di forza di deCODE Genetics, un'azienda che si è concentrata sulla determinazione genetico fattori di rischio per varie malattie.