Qual è l'effetto del fondatore?

Da un prospettiva evolutiva, le popolazioni cambiano nel tempo. Le dimensioni e la composizione del pool genetico di una popolazione sono fondamentali per mantenere la diversità genetica. Pool genico il cambiamento in una piccola popolazione a causa del caso è noto come deriva genetica. L'effetto del fondatore è un caso di deriva genetica in cui una piccola popolazione di un numero limitato di individui si stacca da una popolazione più ampia.

L'effetto sulla composizione genetica di una popolazione può essere piuttosto profondo, poiché la prevalenza della malattia può aumentare. Più basso è il numero di individui coinvolti, maggiore sarà l'impatto sulla popolazione in fuga. Questo effetto continua fino a quando la dimensione della popolazione non è abbastanza grande da rendere minimi gli errori di generazione in generazione. Se la popolazione continua ad essere isolata, gli effetti possono persistere.

Key Takeaways

Se una piccola popolazione si stacca da una popolazione più grande per colonizzare un'isola, ad esempio, può verificarsi l'effetto del fondatore. Se alcuni dei colonizzatori sono portatori o omozigote recessivo, la prevalenza dell'allele recessivo può essere piuttosto drammatica nella piccola popolazione rispetto alla popolazione madre più grande.

Quando una nuova generazione ha alleli distribuito a caso, con una dimensione del campione abbastanza grande, possiamo aspettarci che il pool genico della nuova generazione rappresenterà approssimativamente il pool genico della generazione precedente. Ci aspetteremmo una certa distribuzione dei tratti in una data popolazione, quando quella popolazione è sufficientemente grande. Quando una popolazione è piccola, il pool genetico di generazione in generazione potrebbe non essere rappresentato con precisione. Ciò è dovuto all'errore di campionamento a causa delle dimensioni ridotte della popolazione. L'errore di campionamento si riferisce alla sproporzione dei risultati in una piccola popolazione o campione.

Non tutti i geni hanno un semplice recessivo dominante occorrenza. Altri sono tratti poligenici e può essere dovuto a cambiamenti in un certo numero di geni. Ad esempio, nei primi anni del 1800 un certo numero di persone migrarono verso le isole Tristan da Cunha per formare una colonia britannica. Almeno uno dei coloni sembra essere stato un portatore e aveva un allele recessivo per la retinite pigmentosa. La retinite pigmentosa è una malattia relativamente rara in cui le cellule della retina si perdono o si rompono con conseguente perdita della vista. Gli individui omozigoti per l'allele hanno la malattia.

Secondo alcune stime, negli anni '60, dei 240 residenti nella colonia, quattro avevano il disturbo e almeno altri nove erano portatori. Questo è molto più diffuso di quanto ci si aspetterebbe in base alla rarità della retinite pigmentosa nelle popolazioni più grandi.

La Pennsylvania orientale ospita gli Amish, che forniscono un esempio lampante dell'effetto del fondatore. Si stima che circa 200 persone siano immigrate da Germania fondato la loro comunità. Gli Amish in genere si sposano all'interno della propria comunità e sono isolati, quindi le mutazioni genetiche tendono a persistere.

Per esempio, polidattilia, con dita o dita in più, è un sintomo comune della sindrome di Ellis-van Creveld. La sindrome è una malattia rara che è anche caratterizzata da nanismo e talvolta difetti cardiaci congeniti. A causa dell'effetto del fondatore, la sindrome di Ellis-van Creveld è molto più diffusa tra gli Amish.

Mentre il movimento delle popolazioni umane può fornire esempi dell'effetto del fondatore, l'effetto non si limita agli umani. Può verificarsi anche in animali o piante, ogni volta che piccole popolazioni si staccano da quelle più grandi.

L'effetto del fondatore può avere un profondo impatto sulle piccole popolazioni a causa della deriva genetica. L'impatto può persistere quando la popolazione rimane isolata in modo che la variazione genetica sia minima. Malattie ereditarie come la retinite pigmentosa e la sindrome di Ellis-van Creveld sono esempi delle conseguenze dell'effetto del fondatore.

• "La deriva genetica e l'effetto del fondatore." PBS, Servizio pubblico di radiodiffusione, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. e Neil A. Campbell. Campbell Biology. Benjamin Cummings, 2011.