Uno dei principi più importanti di genetica delle popolazioni, lo studio della composizione genetica e delle differenze nelle popolazioni, è il Principio di equilibrio di Hardy-Weinberg. Descritto anche come equilibrio genetico, questo principio fornisce i parametri genetici per una popolazione che non si sta evolvendo. In una tale popolazione, variazione genetica e selezione naturale non si verificano e la popolazione non subisce variazioni genotipo e allele frequenze di generazione in generazione.
Il principio di Hardy-Weinberg fu sviluppato dal matematico Godfrey Hardy e dal medico Wilhelm Weinberg nei primi anni del 1900. Hanno costruito un modello per prevedere le frequenze di genotipo e allele in una popolazione non in evoluzione. Questo modello si basa su cinque presupposti o condizioni principali che devono essere soddisfatti affinché una popolazione possa esistere in equilibrio genetico. Queste cinque condizioni principali sono le seguenti:
Le condizioni richieste per l'equilibrio genetico sono idealizzate poiché non le vediamo accadere tutte in una volta in natura. Come tale, l'evoluzione avviene nelle popolazioni. Sulla base delle condizioni idealizzate, Hardy e Weinberg hanno sviluppato nel tempo un'equazione per prevedere i risultati genetici in una popolazione non in evoluzione.
Questa equazione, p2 + 2pq + q2 = 1, è anche noto come Equazione di equilibrio di Hardy-Weinberg.
È utile per confrontare i cambiamenti nelle frequenze del genotipo in una popolazione con gli esiti attesi di una popolazione in equilibrio genetico. In questa equazione, p2 rappresenta la frequenza prevista di omozigote individui dominanti in una popolazione, 2pq rappresenta la frequenza prevista di eterozigote individui e q2 rappresenta la frequenza prevista degli individui omozigoti recessivi. Nello sviluppo di questa equazione, Hardy e Weinberg si sono affermati Principi di genetica mendeliana di eredità alla genetica delle popolazioni.
Una delle condizioni che devono essere soddisfatte per l'equilibrio di Hardy-Weinberg è l'assenza di mutazioni in una popolazione. mutazioni sono cambiamenti permanenti nella sequenza genetica di DNA. Questi cambiamenti cambiano geni e alleli che portano alla variazione genetica in una popolazione. Sebbene le mutazioni producano cambiamenti nel genotipo di una popolazione, possono o meno produrre osservabili o cambiamenti fenotipici. Le mutazioni possono influenzare singoli geni o interi cromosomi. Le mutazioni geniche si verificano in genere come una delle due mutazioni puntiformi o inserimenti / eliminazioni di coppie di basi. In una mutazione puntuale, una singola base nucleotidica viene modificata alterando la sequenza genica. Inserimenti / eliminazioni di coppie di basi causano mutazioni di spostamento dei frame in cui il frame da cui viene letto il DNA durante sintesi proteica è spostato. Ciò si traduce in una produzione difettosa proteine. Queste mutazioni vengono trasmesse alle generazioni successive replicazione del DNA.
Mutazioni cromosomiche può alterare la struttura di un cromosoma o il numero di cromosomi in una cellula. Cambiamenti cromosomici strutturali si verificano a seguito di duplicazioni o rottura del cromosoma. Se un pezzo di DNA si separa da un cromosoma, può trasferirsi in una nuova posizione su un altro cromosoma (traslocazione), potrebbe invertirsi e reinserirsi nel cromosoma (inversione), oppure potrebbe perdersi durante divisione cellulare (Soppressione). Queste mutazioni strutturali cambiano le sequenze geniche sul DNA cromosomico producendo variazioni geniche. Le mutazioni del cromosoma si verificano anche a causa di cambiamenti nel numero di cromosomi. Ciò deriva comunemente dalla rottura dei cromosomi o dall'incapacità dei cromosomi di separarsi correttamente (non disgiunzione) durante meiosi o mitosi.
All'equilibrio di Hardy-Weinberg, il flusso genico non deve verificarsi nella popolazione. Flusso genicoo la migrazione genica si verifica quando frequenze alleliche in un cambiamento di popolazione mentre gli organismi migrano dentro o fuori la popolazione. La migrazione da una popolazione all'altra introduce nuovi alleli in un pool genetico esistente riproduzione sessuale tra i membri delle due popolazioni. Il flusso genico dipende dalla migrazione tra popolazioni separate. Gli organismi devono essere in grado di percorrere lunghe distanze o barriere trasversali (montagne, oceani, ecc.) Per migrare in un'altra posizione e introdurre nuovi geni in una popolazione esistente. In popolazioni di piante non mobili, come ad esempio angiosperme, il flusso genico può verificarsi come polline viene trasportato dal vento o dagli animali in luoghi distanti.
Gli organismi che migrano da una popolazione possono anche alterare le frequenze dei geni. La rimozione di geni dal pool genico riduce la presenza di specifici alleli e altera la loro frequenza nel pool genico. L'immigrazione porta variazioni genetiche in una popolazione e può aiutare la popolazione ad adattarsi ai cambiamenti ambientali. Tuttavia, l'immigrazione rende anche più difficile l'adattamento ottimale in un ambiente stabile. Il emigrazione dei geni (flusso genico da una popolazione) potrebbe consentire l'adattamento a un ambiente locale, ma potrebbe anche portare alla perdita della diversità genetica e alla possibile estinzione.
Una popolazione molto numerosa, uno di dimensioni infinite, è necessario per l'equilibrio di Hardy-Weinberg. Questa condizione è necessaria per combattere l'impatto di deriva genetica. Deriva genetica è descritto come un cambiamento nelle frequenze alleliche di una popolazione che si verifica per caso e non per selezione naturale. Più piccola è la popolazione, maggiore è l'impatto della deriva genetica. Questo perché più piccola è la popolazione, più è probabile che alcuni alleli diventino fissi e altri lo diventeranno estinto. La rimozione di alleli da una popolazione modifica le frequenze degli alleli nella popolazione. Le frequenze degli alleli hanno maggiori probabilità di essere mantenute in popolazioni più grandi a causa della presenza di alleli in un gran numero di individui nella popolazione.
La deriva genetica non deriva dall'adattamento ma si verifica per caso. Gli alleli che persistono nella popolazione possono essere utili o dannosi per gli organismi della popolazione. Due tipi di eventi promuovono la deriva genetica e una diversità genetica estremamente bassa all'interno di una popolazione. Il primo tipo di evento è noto come collo di bottiglia della popolazione. Popolazioni colli di bottiglia derivano da un crollo della popolazione che si verifica a causa di un qualche tipo di evento catastrofico che cancella la maggior parte della popolazione. La popolazione sopravvissuta ha una diversità limitata di alleli e una ridotta pool genico da cui attingere. Un secondo esempio di deriva genetica si osserva in quello che è noto come effetto del fondatore. In questo caso, un piccolo gruppo di individui si separa dalla popolazione principale e stabilisce una nuova popolazione. Questo gruppo coloniale non ha la rappresentazione allele completa del gruppo originale e avrà frequenze alleliche diverse nel pool genico relativamente più piccolo.
Accoppiamento casuale è un'altra condizione richiesta per l'equilibrio di Hardy-Weinberg in una popolazione. Nell'accoppiamento casuale, gli individui si accoppiano senza preferenza per le caratteristiche selezionate nel loro potenziale compagno. Al fine di mantenere l'equilibrio genetico, questo accoppiamento deve comportare anche la produzione dello stesso numero di prole per tutte le femmine della popolazione. Non casuale l'accoppiamento è comunemente osservato in natura attraverso la selezione sessuale. Nel selezione sessuale, un individuo sceglie un compagno in base a tratti che sono considerati preferibili. Tratti, come piume dai colori vivaci, forza bruta o grandi corna indicano una maggiore forma fisica.
Le femmine, più che i maschi, sono selettive quando scelgono i compagni per migliorare le possibilità di sopravvivenza per i loro piccoli. L'accoppiamento non casuale modifica le frequenze alleliche in una popolazione in quanto gli individui con tratti desiderati sono selezionati per l'accoppiamento più spesso di quelli senza questi tratti. In qualche specie, solo alcune persone possono accoppiarsi. Nel corso delle generazioni, gli alleli degli individui selezionati si verificheranno più spesso nel pool genetico della popolazione. Come tale, la selezione sessuale contribuisce a evoluzione della popolazione.
Affinché una popolazione esista nell'equilibrio di Hardy-Weinberg, la selezione naturale non deve avvenire. Selezione naturale è un fattore importante in evoluzione biologica. Quando si verifica la selezione naturale, gli individui in una popolazione che sono i migliori adattato al loro ambiente sopravvivere e produrre più prole rispetto agli individui che non sono altrettanto adattati. Ciò si traduce in un cambiamento nella composizione genetica di una popolazione man mano che gli alleli più favorevoli vengono trasmessi alla popolazione nel suo insieme. La selezione naturale modifica le frequenze alleliche in una popolazione. Questo cambiamento non è dovuto al caso, come nel caso della deriva genetica, ma è il risultato dell'adattamento ambientale.
L'ambiente stabilisce quali variazioni genetiche sono più favorevoli. Queste variazioni si verificano a causa di diversi fattori. Mutazione genica, flusso genico e ricombinazione genetica durante la riproduzione sessuale sono tutti fattori che introducono variazioni e nuove combinazioni geniche in una popolazione. I tratti favoriti dalla selezione naturale possono essere determinati da un singolo gene o da molti geni (tratti poligenici). Esempi di tratti selezionati naturalmente includono la modifica delle foglie in piante carnivore, somiglianza fogliare negli animalie comportamento adattivo meccanismi di difesa, ad esempio giocando morto.