Il codice genetico è la sequenza delle basi nucleotidiche acidi nucleici (DNA e RNA) quel codice per amminoacido catene dentro proteine. Il DNA è costituito dalle quattro basi nucleotidiche: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). L'RNA contiene i nucleotidi adenina, guanina, citosina e uracile (U). Quando tre basi nucleotidiche continue codificano per un amminoacido o segnalano l'inizio o la fine di sintesi proteica, il set è noto come a codone. Questi set di terzine forniscono le istruzioni per la produzione di aminoacidi. Gli aminoacidi sono collegati tra loro per formare proteine.
I codoni RNA designano aminoacidi specifici. L'ordine delle basi nella sequenza del codone determina l'amminoacido che deve essere prodotto. Uno qualsiasi dei quattro nucleotidi nell'RNA può occupare una delle tre possibili posizioni del codone. Pertanto, ci sono 64 possibili combinazioni di codoni. Specificare sessantuno codoni aminoacidi e tre (UAA, UAG, UGA) servire come segnali di arresto designare la fine della sintesi proteica. Il codone
agosto codici per l'amminoacido metionina e funge da segnale di avvio per l'inizio della traduzione.Codoni multipli possono anche specificare lo stesso amminoacido. Ad esempio, i codoni UCU, UCC, UCA, UCG, AGU e AGC specificano tutti l'amminoacido serina. La tabella dei codoni RNA sopra elenca le combinazioni di codoni e i loro aminoacidi designati. Leggendo la tabella, se uracil (U) è nella prima posizione del codone, adenina (A) nella seconda e citosina (C) nella terza, l'UAC del codone specifica l'amminoacido tirosina.
Le proteine sono prodotte attraverso i processi di Trascrizione del DNA e traduzione. Le informazioni nel DNA non vengono convertite direttamente in proteine, ma devono prima essere copiate in RNA. La trascrizione del DNA è il processo di sintesi proteica che comporta la trascrizione di informazioni genetiche dal DNA all'RNA. Alcune proteine chiamate fattori di trascrizione svolgono il filamento di DNA e consentono all'enzima RNA polimerasi trascrivere solo un singolo filamento di DNA in un singolo polimero di RNA a filamento chiamato messenger RNA (MRNA). Quando l'RNA polimerasi trascrive il DNA, coppie di guanina con citosina e coppie di adenina con uracile.
Poiché la trascrizione si verifica in nucleo di una cellula, la molecola di mRNA deve attraversare la membrana nucleare per raggiungere il citoplasma. Una volta nel citoplasma, mRNA insieme a ribosomi e un'altra molecola di RNA chiamata trasferire RNA, collaborare per tradurre il messaggio trascritto in catene di aminoacidi. Durante la traduzione, ogni codone RNA viene letto e l'amminoacido appropriato viene aggiunto alla catena di polipeptidi in crescita mediante trasferimento di RNA. La molecola di mRNA continuerà a essere tradotta fino al raggiungimento di un codice di terminazione o di arresto. Una volta terminata la trascrizione, la catena di aminoacidi viene modificata prima di diventare una proteina perfettamente funzionante.
UN mutazione genetica è un'alterazione nella sequenza dei nucleotidi nel DNA. Questa modifica può influenzare una singola coppia nucleotidica o segmenti più grandi di a cromosomi. La modifica delle sequenze di nucleotidi si traduce spesso in proteine non funzionanti. Questo perché i cambiamenti nelle sequenze nucleotidiche cambiano i codoni. Se i codoni vengono modificati, gli amminoacidi e quindi le proteine sintetizzate non saranno quelli codificati nella sequenza genetica originale.
Le mutazioni geniche possono essere generalmente classificate in due tipi: mutazioni puntiformi e inserzioni o eliminazioni di coppie di basi. Mutazioni puntiformi alterare un singolo nucleotide. Inserimenti o eliminazioni di coppie di basi risultato quando le basi nucleotidiche vengono inserite o eliminate dalla sequenza genica originale. Le mutazioni geniche sono più comunemente il risultato di due tipi di occorrenze. Innanzitutto, fattori ambientali come sostanze chimiche, radiazioni e luce ultravioletta del sole possono causare mutazioni. In secondo luogo, le mutazioni possono anche essere causate da errori commessi durante la divisione della cellula (mitosi e meiosi).