Probability and Punnett Squares in Genetics

La statistica e la probabilità hanno molte applicazioni scientifiche. Una tale connessione tra un'altra disciplina è nel campo di genetica. Molti aspetti della genetica sono in realtà solo probabilità applicate. Vedremo come una tabella conosciuta come un quadrato di Punnett può essere usata per calcolare le probabilità della prole che ha particolari caratteristiche genetiche.

Iniziamo definendo e discutendo alcuni termini della genetica che useremo in quanto segue. Una varietà di tratti posseduti dagli individui sono il risultato di un accoppiamento di materiale genetico. Questo materiale genetico è indicato come alleli. Come vedremo, la composizione di questi alleli determina quale tratto viene mostrato da un individuo.

Alcuni alleli sono dominanti e alcuni sono recessivi. Un individuo con uno o due alleli dominanti esibirà il tratto dominante. Solo gli individui con due copie dell'allele recessivo presentano il tratto recessivo. Ad esempio, supponiamo che per il colore degli occhi vi sia un allele B dominante che corrisponde agli occhi marroni e un allele b recessivo che corrisponde agli occhi blu. Gli individui con accoppiamenti di alleli di BB o Bb avranno entrambi gli occhi marroni. Solo gli individui con accoppiamento bb avranno gli occhi blu.

L'esempio sopra illustra una distinzione importante. Un individuo con accoppiamenti di BB o Bb esibirà entrambi il tratto dominante degli occhi marroni, anche se gli accoppiamenti di alleli sono diversi. Qui la coppia specifica di alleli è nota come genotipo dell'individuo. Il tratto che viene visualizzato è chiamato fenotipo. Quindi per il fenotipo degli occhi marroni, ci sono due genotipi. Per il fenotipo degli occhi blu, esiste un singolo genotipo.

I restanti termini da discutere riguardano le composizioni dei genotipi. Un genotipo come BB o bb gli alleli sono identici. Viene chiamato un individuo con questo tipo di genotipo omozigote. Per un genotipo come Bb gli alleli sono diversi l'uno dall'altro. Viene chiamato un individuo con questo tipo di accoppiamento eterozigote.

Due genitori hanno ciascuno una coppia di alleli. Ogni genitore contribuisce con uno di questi alleli. Ecco come la prole ottiene la sua coppia di alleli. Conoscendo i genotipi dei genitori, possiamo prevedere la probabilità quale sarà il genotipo e il fenotipo della prole. In sostanza l'osservazione chiave è che ciascuno degli alleli di un genitore ha la probabilità del 50% di essere tramandato a una prole.

Torniamo all'esempio del colore degli occhi. Se una madre e un padre hanno entrambi gli occhi marroni con genotipo eterozigote Bb, allora hanno entrambi probabilità del 50% di trasmettere l'allele B dominante e probabilità del 50% di passare sull'allele allele recessivo b. Di seguito sono riportati i possibili scenari, ciascuno con probabilità di 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Il padre contribuisce B e la madre contribuisce B. La prole ha genotipo BB e fenotipo di occhi castani.
• Il padre contribuisce B e la madre contribuisce b. La prole ha genotipo Bb e fenotipo di occhi castani.
• Il padre contribuisce b e la madre contribuisce B. La prole ha genotipo Bb e fenotipo di occhi castani.
• Il padre contribuisce b e la madre contribuisce b. La prole ha genotipo bb e fenotipo di occhi blu.

L'elenco sopra può essere dimostrato in modo più compatto utilizzando un quadrato Punnett. Questo tipo di diagramma prende il nome da Reginald C. Punnett. Sebbene possa essere utilizzato per situazioni più complicate di quelle che considereremo, altri metodi sono più facili da usare.

Un quadrato Punnett è costituito da una tabella che elenca tutti i possibili genotipi per la prole. Ciò dipende dai genotipi dei genitori studiati. I genotipi di questi genitori sono in genere indicati all'esterno del quadrato di Punnett. Determiniamo la voce in ogni cella nel quadrato di Punnett osservando gli alleli nella riga e nella colonna di quella voce.

Di seguito costruiremo quadrati Punnett per tutte le possibili situazioni di un singolo tratto.

Se entrambi i genitori sono omozigoti, allora tutta la prole avrà un genotipo identico. Lo vediamo con il quadrato di Punnett in basso per un incrocio tra BB e bb. In tutto ciò che segue i genitori sono indicati in grassetto.

Tutta la prole è ora eterozigote, con genotipo Bb.

Se abbiamo un genitore omozigote, l'altro è eterozigote. Il quadrato Punnett risultante è uno dei seguenti.

Soprattutto se il genitore omozigote ha due alleli dominanti, allora tutta la prole avrà lo stesso fenotipo del tratto dominante. In altre parole, esiste una probabilità del 100% che una prole di tale accoppiamento esibisca il fenotipo dominante.

Potremmo anche considerare la possibilità che il genitore omozigote possieda due alleli recessivi. Qui se il genitore omozigote ha due alleli recessivi, allora metà della prole mostrerà il carattere recessivo con genotipo bb. L'altra metà mostrerà il tratto dominante ma con genotipo eterozigote Bb. Quindi, a lungo termine, il 50% di tutta la progenie da questi tipi di genitori

L'ultima situazione da considerare è la più interessante. Questo perché le probabilità che ne risultano. Se entrambi i genitori sono eterozigoti per il tratto in questione, allora entrambi hanno lo stesso genotipo costituito da un allele dominante e un allele recessivo.

Il quadrato Punnett da questa configurazione è sotto. Qui vediamo che ci sono tre modi per una prole di mostrare un tratto dominante e un modo per recessivo. Ciò significa che esiste una probabilità del 75% che una prole abbia il tratto dominante e una probabilità del 25% che una prole abbia un carattere recessivo.