La scienza della terapia genica sembra finalmente diventare maggiorenne poiché questa potente tecnologia raggiunge un punto in cui può aiutare le persone con alcune delle malattie genetiche più difficili da trattare. La sua approvazione per l'uso medico generale per una serie di malattie sembra imminente. In effetti, la European Medicines Society ha già approvato il suo primo farmaco per terapia genica.
Tuttavia, tutti gli esempi e le prove fino ad oggi coinvolgono terapia cellulare somatica. Cioè, cambiano solo la genetica delle cellule nel paziente diverse da linea germinale sperma o cellule uovo.
Preoccupazioni sulla terapia genica germinale
La terapia genica sulle cellule germinali genera molte controversie perché qualsiasi cambiamento diventa ereditabile (poiché la progenie riceve il DNA manipolato). Ciò rende possibile, ad esempio, non solo correggere un difetto genetico che causa il bubble boy sindrome nel paziente ma anche per eliminare definitivamente il difetto nelle generazioni successive di quello famiglia. Questo esempio è una malattia genetica relativamente rara, ma ce ne sono molte altre, ad esempio la malattia di Huntington o la Duchenne distrofia muscolare, che sono più comuni e potrebbero, teoricamente, essere eliminate nelle famiglie che soffrono di questi disturbi.
Sebbene eliminare completamente una malattia in una famiglia sia un vantaggio spettacolare, la preoccupazione è che, se si verifica qualcosa di imprevisto (come la leucemia che è stata introdotta ad alcuni del primo gruppo di bambini trattati per una sindrome da immunodeficienza utilizzando un approccio di terapia genica), il problema genetico viene trasmesso ai nascituri del futuro generazioni. La preoccupazione per quanto riguarda la propagazione degli errori della linea germinale della terapia genica o degli effetti collaterali alle generazioni future è certamente di per sé abbastanza grave da interrompere qualsiasi considerazione sulla terapia genica germinale, ma gli errori non sono unico problema.
I miglioramenti genetici non sono un problema ora
Un'altra preoccupazione è che questo tipo di manipolazione potrebbe aprire la possibilità di inserire geni da fornire caratteristiche benefiche percepite, come una maggiore intelligenza, una tendenza all'altezza o anche un occhio specifico colori. Tuttavia, la preoccupazione morale sull'uso di questa tecnologia per miglioramenti genetici non è una questione pratica immediata poiché la scienza non ha una solida base comprensione della genetica coinvolta con la maggior parte di questi tipi di caratteristiche complesse per rendere gli approcci di terapia genica per alterarne qualcuno anche fattibile in questo punto.
Controversie sulle terapie germinali e sul metodo scientifico
Alla fine degli anni '90 c'è stata una notevole quantità di discussioni sul potenziale della terapia genica germinale e sulle preoccupazioni etiche che l'accompagnano. C'erano un certo numero di articoli che trattano questo argomento in Nature and the Giornale del National Cancer Institute. L'American Association for the Advancement of Science ha persino organizzato il Forum sugli interventi sulla linea germinale umana nel 1997, dove i rappresentanti scientifici e religiosi sembravano concentrarsi su ciò che dovrebbe o non dovrebbe essere fatto, piuttosto che sullo stato attuale della scienza a quel punto.
È interessante notare, tuttavia, che attualmente ci sono poche discussioni sulla terapia germinale. Forse la tragedia di Jesse Gelsinger, deceduto a seguito di una grave risposta allergica durante uno studio di terapia genica presso l'Università della Pennsylvania nel 1999, e lo sviluppo imprevisto di leucemia con i neonati trattati per un disturbo immunitario nei primi anni 2000 hanno generato un certo livello di umiltà, e hanno prodotto un migliore apprezzamento degli attenti controlli e dei cauti esperimenti procedura.
L'attuale enfasi sembra essere più sulla produzione di risultati solidi e solide procedure su cui costruire piuttosto che spingere in avanti la busta per ottenere nuove cure spettacolari. Certamente, si avranno risultati sorprendenti ma, per produrre trattamenti pratici e sicuri, sono necessari molti studi scientifici rigorosi, metodici e spesso laboriosi.
Potenziale futuro per le terapie germinali
Man mano che i progressi nel campo progrediscono, tuttavia, e la manipolazione genetica umana diventa più robusta, prevedibile e di routine, sicuramente riemergerà la questione delle terapie germinali. Molti tracciano già chiare divisioni e linee guida su ciò che è lecito o meno. Ad esempio, la chiesa cattolica ha rilasciato specifiche linee guida sulla terapia genica lo ritiene opportuno.
Pochi sarebbero abbastanza temerari da considerare oggi i test terapeutici sulla linea germinale, data la nostra attuale conoscenza limitata di questa procedura molto complessa. Sebbene i ricercatori dell'Oregon stiano attivamente perseguendo una forma molto specializzata di terapia genica germinale che altera solo il DNA compartimentato nei mitocondri. Anche questo lavoro, però, ha suscitato critiche. Anche con una comprensione molto migliore della genomica e della manipolazione genetica dal primo test di terapia genica nel 1990, ci sono ancora grandi lacune nella comprensione.
È probabile che, alla fine, ci saranno validi motivi per intraprendere terapie germinali. La creazione di linee guida su come le future applicazioni della terapia genica dovrebbero essere regolate, tuttavia, sarebbe basata solo su speculazioni. Possiamo solo immaginare le nostre capacità e conoscenze future. La situazione reale, quando arriverà, sarà diversa e probabilmente cambierà sia le prospettive etiche che scientifiche.